Réponses aux traitements de cinq cas de syndromes de Ribbing dont deux avec mutations faux-sens 466C>T du gène TGFB1

L'hétérogénéité des présentations, de la génétique, et des réponses aux traitements contribue à la difficulté du diagnostic des syndromes de Ribbing. Des études génétiques plus poussées seraient bienvenues.