Les applications en rhumatologie: en génomique

RésuméLa médecine personnalisée est un paradigme qui vise à répondre à trois principaux objectifs : optimiser l’efficacité thérapeutique à l’échelle individuelle, réduire le risque de survenue d’effets indésirables et enfin, conséquence des 2 premiers objectifs, diminuer le coût de la prise en charge thérapeutique à une époque où les dépenses de santé constituent un véritable enjeu de société. Le polymorphisme du génome humain constitue à l’évidence un des mécanismes conduisant à la variabilité interindividuelle de la réponse mais aussi de la tolérance pour une thérapeutique donnée. La pharmacogénomique consiste, à partir de l’étude du génome humain, en l’identification de marqueurs génétiques prédictifs de la réponse et/ou de la survenue d’effets secondaires. Bien que ces dernières années aient vu une augmentation des moyens mis en oeuvre, force est de constater qu’aucun des récents marqueurs identifiés n’est à ce jour utilisable en pratique courante. Un élément de réponse à cet échec apparent vient probablement de la nature multifactorielle qui conditionne non seulement la susceptibilité mais aussi le phénotype des pathologies étudiées. Ainsi, la constitution de larges études intégrant une approche exhaustive des variations du génome humain et les données environnementales apparaissent comme un des défis à relever si nous voulons être en mesure de proposer une approche thérapeutique sur mesure à nos patients.