L’imagerie du rachis contribue au diagnostic de syndrome de Marfan

RésuméLe diagnostic de syndrome de Marfan est porté à partir d’un ensemble de critères majeurs et mineurs, en rapport avec les différents systèmes impliqués selon la nosologie de Ghent. L’imagerie du rachis peut diagnostiquer à la fois une atteinte squelettique, notamment une scoliose et un spondylolisthésis et une atteinte neurologique, ectasie durale. L’objectif de notre travail était d’évaluer l’intérêt d’un examen du rachis par la radiographie conventionnelle et par une imagerie complémentaire scanner ou imagerie par résonance magnétique nucléaire chez les patients suspects de syndrome de Marfan et de modéliser la procédure d’imagerie la plus pertinente pour diagnostiquer un tel syndrome.MéthodeÉvaluation de la sensibilité et de la spécificité de la radiographie standard du rachis lombosacré, en comparaison à l’imagerie en coupes pour la mise en évidence de l’ectasie durale dans un sous-groupe de 92 patients chez qui on suspecte un syndrome de Marfan. Analyse rétrospective sur la place de la radiographie standard dans le diagnostic chez 1992 patients admis à notre consultation.RésultatsUne ectasie durale a été diagnostiquée par radiographie standard chez 12 des 92 patients (13 %) et a toujours été confirmée par scanner ou IRM. L’imagerie complémentaire seule a détecté 33 ectasies durales (3,9 %). Tous les patients qui présentaient une telle ectasie mise en évidence à la radiographie avaient un diagnostic de syndrome de Marfan. Sur les 1992 patients, 591 étaient des syndromes de Marfan certains ; 117 ont eu une ectasie durale mise en évidence par la radiographie (19,8 %) tandis que, pour 12 (2,0 %) patients, l’imagerie complémentaire a fait le diagnostic d’ectasie durale. Chez les patients avec un syndrome de Marfan, 98 (16,6 %) avaient une scoliose significative et 14 (2,4 %) un spondylolisthésis. La valeur prédictive positive de l’ectasie durale détectée par radiographies standard pour le diagnostic de syndrome de Marfan était de 92,9 % (95 % IC : 86,8–96,4), et la valeur prédictive négative de 74,6 % (95 % IC : 72,6–76,5). Nous concluons que l’imagerie du rachis est utile pour le diagnostic de syndrome de Marfan.