Prévalence et signification clinique des mutations du gène MEFV dans une cohorte de patients atteints de polyarthrite rhumatoïde

RésuméObjectifsLa pyrine/marénostrine, protéine régulatrice inhibitrice de l’inflammation, est codée par le gène de la fièvre méditerranéenne (MEFV). Les mutations de ce gène sont à l’origine de la fièvre familiale méditerranéenne (FMF). Un lien entre les mutations du gène MEFV et certaines maladies rhumatologiques a été suggéré. L’objectif de cette étude était d’explorer la fréquence et la signification clinique des mutations du gène MEFV dans une cohorte de patients turcs atteints de polyarthrite rhumatoïde (PR).MéthodesL’étude comportait 103 patients avec PR et 103 volontaires sains (groupe témoin) appariés selon l’âge, le sexe et leur origine. Chez tous les participants, l’ADN génomique a été isolé et analysé selon la technique amplification refractory mutation system (ARMS) ou restriction fragment length polymorphism (RFLP) pour les huit mutations du gène MEFV (E148Q, M694 V, M694I, M680I, V726A, A744S, R761H et P369S). Dans le groupe PR, l’activité de la maladie a été évaluée par le score d’activité DAS-28. Les dommages structuraux ont été mesurés par le score de Larsen modifié.RésultatsLes taux de portage des mutations du gène MEFV étaient respectivement de 26/103 (25,2 %) et de 24/103 (23,3 %) dans les groupes PR et témoin (p > 0,05, OR : 0,9, 95 % CI : 0,48–1,71). Dans le groupe PR, alors que le nombre d’articulations déformées était significativement plus élevé dans le groupe porteur de mutations en comparaison au groupe non porteur (p < 0,05). En revanche, le taux de protéine C-réactive, le DAS-28 et les scores de Larsen modifiés étaient un peu plus élevés dans le groupe porteur de mutations, mais de manière non significative.ConclusionLes résultats de cette étude suggèrent que les mutations du gène MEFV pourraient être un facteur aggravant la sévérité de la PR. Ainsi, il pourrait être utile de rechercher des mutations du gène MEFV chez les patients atteints de PR dans les pays où la FMF est fréquente. D’autres investigations sont nécessaires pour évaluer la rentabilité d’une recherche systématique de mutations MEFV chez les patients atteints de PR.