La maladie périodique

RésuméLa maladie périodique (fièvre familiale méditerranéenne) est une maladie héréditaire, à transmission autosomique récessive, faisant partie des maladies auto-inflammatoires. Elle est caractérisée par des épisodes récidivants, de courte durée (en moyenne 24 à 72 heures) et de résolution spontanée, comportant de la fièvre et l’inflammation d’une séreuse. La maladie périodique est la plus fréquente des fièvres périodiques au sein des maladies auto-inflammatoires qui constituent un groupe hétérogène et récemment identifié, de maladies caractérisées par des accès fébriles récidivants, sans auto-anticorps, ni lymphocytes T spécifiques de l’antigène. Habituellement, les crises sont déclenchées par des stimuli anodins et peuvent être précédées d’une phase prodromique. Le gène responsable de la fièvre familiale méditerranéenne, appelée MEFV, est situé sur le chromosome 16 (16p13) et code pour la protéine pyrine-marénostrine. Le mécanisme physiopathologique précis de la maladie périodique nécessite d’être encore déterminé. Le nouveau complexe macromoléculaire appelé inflammasome, qui semble jouer un rôle très important dans le contrôle de l’inflammation, pourrait être impliqué dans la pathogénie de la maladie périodique.La complication la plus sévère à long terme est l’amylose AA qui atteint surtout les reins et peut entraîner une insuffisance rénale chronique. Des facteurs de risque, à la fois génétiques et non génétiques, du développement de l’amylose secondaire ont été identifiés. Actuellement, le seul traitement efficace de la maladie périodique est la colchicine. De nouvelles molécules ont été essayées chez des patients réfractaires à la colchicine, mais des études supplémentaires portant sur des effectifs suffisants sont nécessaires avant d’aboutir à des conclusions formelles.