Dysplasie cléidocrânienne chez une femme et ses deux enfants

RésuméLa dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par des anomalies du squelette. Il existe une mutation du gène du facteur de transcription Runx2, qui joue un rôle dans la différentiation des ostéoblastes. Nous décrivons l’observation d’une femme vue à notre consultation de rhumatologie pour des douleurs diffuses attribuées à une fibromyalgie. Son phénotype particulier, retrouvé aussi chez ses deux enfants, a conduit à porter le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne. L’analyse génétique a confirmé ce diagnostic. La concentration de phosphatases alcalines était abaissée mais l’absorptiométrie n’a pas montré d’ostéoporose. Le lien éventuel entre la dysplasie cléidocrânienne et les douleurs diffuses n’a pas pu être déterminé.