Les polymorphismes génétiques du gène de l’antagoniste du récepteur de l’IL-1 sont associés à la sévérité de la maladie chez les noirs d’Afrique du Sud atteints de polyarthrite rhumatoïde

RésuméObjectifÉvaluer les associations entre les polymorphismes génétiques du cluster de gènes de l’interleukine-1 (IL-1) et la susceptibilité et la sévérité de la polyarthrite rhumatoïde (PR) chez les noirs d’Afrique du Sud.MéthodesLes fréquences alléliques et génotypiques d’IL1B (−511) et (+3954) et le nombre de variable de répétitions en tandem (VNTR) d’IL1RN (VNTR) et (+2018) ont été comparées chez 141 patients atteints de PR et 101 sujets sains.RésultatsNous n’avons pas mis en évidence de différences significatives dans la distribution allélique des quatre loci entre les patients atteints de PR et les témoins. Dans le groupe PR, l’IL1RN*2 (deux répétions d’une séquence de 86 pb) sur le locus IL1RN VNTR était associé de façon indépendante à des scores radiologiques de Larsen (LDS), corrigés en fonction de la durée de la maladie (p = 0,04). De plus, l’haplotype concerné, IL1RN*2 et l’allèle C’ (+2018), étaient associés à un LDS plus élevé de 15 points en moyenne, comparé à l’haplotype de base de l’allèle IL1RN*long (trois répétitions ou plus) et l’allèle T (+2018) (p = 0,009). L’allèle T classique IL-1B (−511) était associé au score HAQ discrètement modifié (p = 0,02).ConclusionNos résultats renforcent l’idée d’un rôle possible des polymorphismes du cluster de gène de l’IL-1 dans la sévérité de la PR, et en particulier IL1RN*2 comme marqueur d’érosion osseuse chez les noirs d’Afrique du Sud atteints de PR.