Maladie de Morquio : diagnostic à l’âge adulte

RésuméLa maladie de Morquio est une mucopolysaccharidose (MPS) de type IV, affection génétique rare responsable d’une accumulation de kératane sulfate dans les tissus. Il en existe deux types, A et B, en fonction des enzymes concernées. Le type A, généralement grave, montre cependant une grande variabilité clinique due à des phénotypes atténués et peut être diagnostiqué tardivement chez l’adulte. Ce fait étant peu connu, nous rapportons le cas d’une MPS IVA diagnostiquée chez une patiente de 38 ans. L’intérêt de cette observation est multiple : rappeler les manifestations cliniques et radiologiques de cette pathologie mieux connue chez l’enfant que chez l’adulte et insister sur la prise en charge rhumatologique complémentaire du traitement chirurgical habituel.