Rachitismes et ostéomalacies à l’âge adulte

RésuméLa principale cause de l’ostéomalacie chez l’adulte est la déficience sévère et prolongée en vitamine D, facilement reconnue aujourd’hui par le dosage de la 25-hydroxyvitamine D [25(OH)D]. Le contexte clinique, des anomalies biologiques phosphocalciques, des anomalies sur les examens d’imagerie (radiographies standard, scintigraphie osseuse), une densité parfois très basse mesurée en densitométrie osseuse, permettent d’évoquer la possibilité d’un trouble de la minéralisation de type ostéomalacique, diagnostic éventuellement confirmé par les données histomorphométriques de la biopsie osseuse trans-iliaque après double marquage aux cyclines. Une cause à la carence en vitamine D doit être recherchée et traitée. La supplémentation simple en vitamine D permet de guérir les patients. Des formes rares d’ostéomalacie, dénommées rachitismes vitamino-D-résistants (dépendants, type 1 et 2), sont dues à une anomalie génétique enzymatique (rachitisme pseudo-carentiel de Prader ou rachitisme vitamino-D-résistant de type 1, lié à un déficit en 1-alpha hydroxylase) ou à une anomalie du récepteur à la vitamine D (VDR ; rachitisme vitamino-D-dépendant de type 2) créant une résistance des organes cibles à l’action de la vitamine D. Dans cette dernière forme, le traitement est difficile, nécessitant le recours à des doses pharmacologiques fortes de vitamine D, en complément de la forte supplémentation calcique.

The main cause of osteomalacia in adults is a severe and prolonged loss in vitamin D; today, it is easily recognized by 25-hydroxyvitamin D assay [25(OH)D]. The clinical context, laboratory abnormalities of the calcium-phosphate metabolism, abnormalities on medical imaging studies (radiographs, bone scan), sometimes, a very low density measured on bone densitometry can raise the possibility of mineralization disorder such as osteomalacia. Diagnosis can be confirmed by histomorphometric analysis of transiliac bone biopsy performed after double tetracyclin labeling. Cause for vitamin D deficiency should be searched and treated. Simple supplementation with vitamin D can cure these patients. Rare forms of osteomalacia, termed vitamin D-resistant rickets, are due to a genetic abnormality on an enzyme (Prader's pseudo-deficient rickets or type-1 vitamin D-resistant rickets due to the absence of alpha 1-hydroxylase) or an abnormal vitamin D receptor (VDR, type 2 vitamin D-dependent rickets) creating a resistance to the action of vitamin D in target organs. In this particular form, the treatment is difficult; it necessitates the use of high pharmacological doses of vitamin D in addition to a high calcium supplementation.