Quand demander un avis génétique ?

RésuméL’identification d’un nombre croissant de facteurs génétiques dans les maladies articulaires et osseuses conduit légitimement à se questionner sur l’utilité clinique de ces nouvelles informations. La consultation de génétique permet de diagnostiquer une affection génétique et d’évaluer les risques d’avoir une maladie génétique, et/ou d’en transmettre les gènes de prédisposition. Chez l’adulte, la consultation de génétique est le plus souvent réalisée à visée diagnostique chez un individu symptomatique, ou à visée de diagnostic de prédisposition chez un individu indemne ayant des antécédents familiaux d’affection génétique. À la différence des autres consultations spécialisées, la consultation de génétique présente de nombreuses spécificités, notamment la durée prolongée de la consultation afin de reconstituer l’histoire détaillée de la maladie présente dans la famille et d’en prédire le risque de transmission dans la famille lors du conseil génétique, et la prise en charge pluridisciplinaire. En fonction du caractère génétique ou non de l’affection, du risque estimé par le conseil génétique et communiqué au patient, du risque perçu et compris par le patient et de l’existence d’un test génétique ayant une utilité clinique, un test génétique peut être proposé. En France, les tests génétiques à visée diagnostique chez un individu atteint peuvent être prescrits, après recueil d’un consentement spécifique, par un généticien ou un médecin spécialiste connaissant bien les aspects génétiques, alors que les tests à visée prédictive chez les apparentés indemnes, dans le but d’offrir une meilleure prise en charge préventive et/ou thérapeutique, doivent être conduits dans le cadre d’une consultation de génétique.

The identification of a growing number of genetic factors in joint and bone diseases leads rightfully to questions about the clinical utility of those new data. The genetic consultation aims at diagnosing genetic affections, at evaluating the risk to develop a genetic disease and/or to transmit its predisposing genes. In adults, the genetic consultation is most frequently used in the diagnosis of a symptomatic individual or in the risk prediction of a healthy individual who has a family history of a genetic affection. Contrary to other specialized consultations, the genetic consultation has some specificities, in particular the long duration of the consultation in order to reconstruct the detailed history of the family disease and to estimate by the genetic counseling the risk of transmission in the family, and the multidisciplinary approach. Depending on whether the affection has a genetic component or not, on the risk estimated by the genetic counseling and communicated to the patient, on the risk perceived and understood by the patient and on the existence and availability of a genetic test with clinical utility, a genetic test may be proposed. In France, genetic tests for the diagnosis of an affected individual can be prescribed, after completion of a specific consent, by a geneticist or by a specialist with knowledge in genetic aspects, whereas predictive tests in healthy relatives, in order to improve preventive and/or therapeutic care, must be performed within a genetic consultation.