کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
371035 621894 2016 6 صفحه PDF 10 صفحه WORD دانلود کنید
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Epilepsy and cataplexy in Angelman syndrome. Genotype-phenotype correlations
ترجمه فارسی عنوان
تحقیقی در ناتوانی های گسترشی
کلمات کلیدی
سندرم آنجلمن؛ 15q11.2-Q13؛ صرع؛ تشنج؛ خواب حیوانی
فهرست مطالب مقاله
چکیده

کلمات کلیدی

1.مقدمه

2. روش ها 

2.1.بیماران و نمونه ها

2.2 آنالیز ژنتیکی

جدول 1. ترکیب گروه براساس سن،جنسیت و ژنوتیپ.زن=F، مرد=M،دیزومی تک والده پدری=Pupd. نیاز به درمان،نیاز به درمان تک با چند درمانه در زمان بررسی با گروه های ژنتیکی متمایز. 

2.3 صرع 

2.4 دوره های ناشی از سرخوشی

2.5 آنالیز آماری

3.نتایج

3.1  مطالعه جمعیت

3.2 مطالعات ژنتیکی

3.3 حذف ها/ همانندسازی های خارج از 15q11.2–q13

3.4 صرع

3.5 دوره های القای قهقهه

4.بحث

پیوست A. پرسشنامه ی اپیزود های القای قهقهه
ترجمه چکیده
اهداف: ما شدت و حادث شدن صرع و از بین رفتن تون عضلات وضعیتی ناشی از قهققه را بررسی کردیم و به زیرگروه های ژنتیکی تقسیم بندی کردیم. روش ها:این مطالعه شامل 39 کودک مبتلا به AS بود. حذف های تک نقطه ای با CGH Micro arry با رزولوشن بالا شناسایی شدند((1 × 1 M Agilent.اطلاعات یمارستانی بر اساس مصاحبه با والدین و بررسی نتایج پزشکی بوده اند. نتایج: همه بیماران مبتلا به AS بر پایه یک حذف صرع داشتند.صرع در 4/3 بیماران دارای جهش UBE3A و 5/4 افراد دارای جهشPUPD تظاهر یافت.شروع صرع در موارد دارای حذف کروموزومی نسبت به افراد دارای جهش PUPD یا UBE3A زودتر اتفاق افتاد.از بین رفتن تون عضلانی ناشی از قهقهه تنها افراد دارای حذف کروموزومی دیده شد.ما هیچ تفاوتی بین شدت صرع در میان کودکاان دارای حذف بزرگ کلاس I یا حذف های کوچکتر کلاس II،یا بین کل گروه دارای حذف در مقایسه با کودکان دارای جهش PUPD یا UBE3A دمشاهده نکردیم. بیشترین داروی تجویز شده در درمان تک دارویی بنزودیازپین ها بودند، ویا ترکیبی ار بنزودیزپین ها و والپروییک اسید بودند. نتیجه گیری:صرع در بیماران مبتلا به AS،مخصوصا در بیماران دارای حذف کروموزومی بسیار رایج است.از بین رفتن تون عضلانی و افتادن روی زمین در هنگام قهقهه ها تنها در بیماران دارای حذف دیده شد
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب رفتاری
چکیده انگلیسی


• All children with AS due to a deletion developed epilepsy.
• Epilepsy onset occurred significantly earlier among children with deletion compared to children with UBE3A mutation or pUPD.
• Laughter-induced postural muscle tone loss occurred only among deletion cases.
• We found no differences in severity of epilepsy between children with Class I or Class II deletions.
• The drugs most frequently prescribed were benzodiazepines in monotherapy, or a combination of benzodiazepines and valproic acid.

BackgroundAngelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by intellectual disability, epilepsy, and low threshold for laughter.AimsWe investigated the occurrence and severity of epilepsy and laughter-induced loss of postural muscle tone determined by the different genetic subtypes.MethodsThis study included 39 children with AS. Deletion breakpoints were determined by high resolution CGH microarray (1 × 1 M Agilent). Clinical data were based on a parent interview and medical record review.ResultsAll patients with AS based on a deletion had epilepsy. Epilepsy was present in 3/4 children with UBE3A mutation, and 4/5 with pUPD. Onset of epilepsy occurred earlier in deletion cases compared to pUPD or UBE3A mutations cases. Laughter-induced postural muscle tone loss occurred only among deletion cases. We found no differences in severity of epilepsy between children with a larger Class I or a smaller Class II deletions, or between the total group with a deletion compared to children with pUPD or a UBE3A mutation. The drugs most frequently prescribed were benzodiazepines in monotherapy, or a combination of benzodiazepines and valproic acid.ConclusionEpilepsy is very common in patients with AS, especially in patients with a deletion. Postural muscle tone loss and collapsing during outbursts of laughter were seen in patients with a deletion only.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Research in Developmental Disabilities - Volume 56, September 2016, Pages 177–182
نویسندگان
, , , , ,