کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3798155 | 1244417 | 2015 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SÃndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el sÃndrome de Noonan: hallazgos clÃnicos y moleculares en 11 pacientes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
BRAFCardiofaciocutaneous syndromeMAP2K1PTPN11RAS-MAPK pathwaySíndrome de NoonanPulmonary valve stenosis - تنگی دریچه ریویRasopathy - راسوپاتیLEOPARD syndrome - سندرم LEOPARDNoonan syndrome - سندرم نونانGenotype-phenotype correlation - همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپHypertrophic cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک Miocardiopatia hipertrófica - کاردیومیوپاتی هیپرتروفی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
CFC patients showed a rather severe phenotype but at least one patient with BRAF mutation showed no developmental delay, which illustrates the variability of the phenotypic spectrum caused by BRAF mutations. Molecular genetic testing is a valuable tool for differential diagnosis of CFC and NS related disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 144, Issue 2, 20 January 2015, Pages 67-72
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 144, Issue 2, 20 January 2015, Pages 67-72
نویسندگان
Atilano Carcavilla, Sixto GarcÃa-Miñaúr, Antonio Pérez-Aytés, Teresa Vendrell, Isabel Pinto, Encarna Guillén-Navarro, Antonio González-Meneses, Yoko Aoki, Daniel Grinberg, Begoña Ezquieta,