Histoire naturelle des cavernomes du système nerveux central

Les auteurs font une revue critique de la littérature concernant les cavernomes du système nerveux central pour essayer de déterminer leur histoire naturelle et définir la meilleure conduite à tenir face à ces lésions rares. La prévalence est actuellement évaluée entre 0,3 et 0,7 % dans la population générale sans différence significative selon les sexes, 25 % des cas sont pédiatriques. Deux formes de la maladie peuvent être décrites : les formes sporadiques (dans 80 % des cas) caractérisées par des lésions isolées ou rares et les formes familiales autosomiques dominantes caractérisées par des lésions multiples et évolutives. L'incidence est moins bien connue, la consultation de la base de donnée du PMSI suggère que 50 à 100 cas sont opérés chaque année (1 à 2 par million). Les cavernomes sont des lésions dynamiques : augmentant de volume dans la majorité des cas, restant parfois quiescentes, pouvant disparaître dans de rares cas. L'évolution anatomique est plus péjorative dans les formes familiales. Des cas « de novo » sont maintenant bien connus à la fois dans les formes familiales et dans les formes sporadiques ; et après radiothérapie. Beaucoup de lésions sont totalement asymptomatiques, mais la fréquence des formes symptomatiques est débattue dans la littérature de 3 à 90 %. Le risque hémorragique est évalué de 0,5 à 3 % chaque année, il dépend de la localisation ; le risque de resaignement est plus important mais pas très bien connu. Le risque épileptique dépend de la localisation, plus fréquent pour les lésions frontales et temporales de 4,5 à 11 % chaque année, mais ces données sont controversées. L'histoire naturelle dépend de la topographie : hémisphérique, profonde, tronc cérébral, cervelet et moelle épinière et dans les formes pédiatriques. Chaque situation fait l'objet d'un chapitre spécifique de ce rapport.