Lithiase cystinique : diagnostic et prise en charge thérapeutique

Les calculs de cystine sont rares et résultent d'une anomalie du transport des acides aminés dibasiques dans le tube proximal. Cette affection héréditaire à transmission autosomique récessive ou incomplètement récessive, selon la forme génétique, se traduit par une fuite urinaire de ces aminoacides, dont la cystine est le moins soluble. Cela conduit à une cristallisation de cystine intratubulaire et dans les voies excrétrices. Sa prise en charge médicochirurgicale est essentielle pour limiter le risque de récidive lithiasique et préserver la fonction rénale du patient. Le but de cet article a été de faire le point sur la prise en charge actuelle d'un patient cystinurique.