Depresión y deterioro neurológico progresivo: a propósito de un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar

ResumenLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la encefalopatía espongiforme transmisible más frecuente en humanos. Se caracteriza clínicamente por una demencia rápidamente progresiva, mioclonías y ataxia. Las formas familiares son poco frecuentes (5-15% de los casos) y se presentan en ocasiones con síntomas atípicos y con un curso clínico más prolongado que la forma esporádica. Las pruebas complementarias recomendadas ante la sospecha clínica de ECJ son la resonancia magnética craneal, el electroencefalograma, la determinación de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo (LCR) y el estudio del gen de la proteína priónica (PRNP).Se expone el caso de una paciente de 54 años que presentó un trastorno depresivo prolongado asociado a un deterioro neurológico progresivo. Entre las pruebas complementarias, la elevación de la proteína 14-3-3 en LCR y el hallazgo de la mutación E200K en el estudio genético fueron esenciales para llegar al diagnóstico de una ECJ familiar.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most frequent of the human transmissible spongiform encephalopathies. It is clinically characterized by rapidly progressive dementia, myoclonia and ataxia. Familial CJD is uncommon (5-15% of cases) and sometimes it has atypical symptoms and longer clinical course than sporadic CJD. Diagnostic tests recommended when patients present with a clinical picture of CJD are: brain magnetic resonance imaging, electroencephalogram, 14-3-3 protein determination in the cerebrospinal fluid and study of the prionic protein gene (PRNP).The case of a 54-year-old female patient with prolonged depression added to a progressive neurological impairment is presented. Among the complementary tests, cerebrospinal fluid 14-3-3 protein high level and E200K mutation discovered in genetic study were essential to support the diagnosis of familial CJD.