Diagnostic anténatal et prise en charge des extrophies vésicales isolées

RésuméL’extrophie vésicale isolée est une malformation majeure dont le diagnostic prénatal est primordial. Le diagnostic repose sur une non-visualisation de la vessie théoriquement possible dès l’échographie du premier trimestre mais est, dans la plupart des cas, affirmé seulement à l’échographie morphologique du deuxième trimestre. Le pronostic pour l’enfant dépend de l’identification précise de la malformation, du sexe fœtal ainsi que des anomalies associées. Un bilan échographique précis est donc fondamental et nécessite un contrôle par un opérateur référent, expérimenté à la recherche de malformations associées. Cette malformation a d’importantes conséquences esthétiques et fonctionnelles et demande une prise en charge multidisciplinaire spécialisée en vue d’une information éclairée du couple. La poursuite de la grossesse est actuellement envisageable ; le couple doit être informé qu’après une chirurgie souvent lourde, plus de 75 % des enfants auront une continence urinaire par reconstruction ou dérivation. Les capacités de reproduction seront également améliorées par l’Assistance médicale à la procréation.

The isolated bladder extrophy is a major congenital malformation which prenatal diagnosis is essential. It is based on the non-visualization of the bladder during the first trimester ultrasound but in most cases, it is confirmed by the morphological ultrasound of the second trimester. For the baby, the prognosis of life quality depends on the accurate identification of the malformation, the foetal sex and the associated pathologies. Thus, a detailed ultrasound evaluation is necessary and requires an operator experienced in the search of malformations. As this abnormality has important aesthetic and functional consequences, a multidisciplinary management is required for a good information of the couple. The continuation of pregnancy is currently possible but the couple should be informed that after surgery, often a major one, more than 75% of children will have a urinary continence by reconstruction or bypass. Furthermore, their ability of reproduction will need to be medically improved.