Forme typique du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser et rein ectopique : association rare

RésuméLe syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) renferme un éventail d’anomalies mülleriennes caractérisées par une aplasie congénitale du vagin avec un utérus absent ou rudimentaire chez des femmes à statut hormonal normal. Les trompes de Fallope et les ovaires sont habituellement présents. Le signe d’appel principal est une aménorrhée primaire. Le développement des caractères sexuels secondaires et des organes génitaux externes sont normaux. D’étiologie inconnue, le syndrome de MRKH peut être subdivisé en deux types : isolé (type I) ou associé à d’autres malformations (type II). Le type I est moins fréquent que le type II. Nous présentons un cas de syndrome de MRKH de type I chez une jeune femme de 21 ans présentant une aménorrhée primaire explorée par une échographie abdominopelvienne et une IRM pelvienne qui ont objectivé une agénésie complète de l’utérus, avec un kyste fonctionnel ovarien droit et un rein ectopique pelvien gauche. À travers ce cas, nous étudions le syndrome de MRKH avec une revue de la littérature.

The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a spectrum of Müllerian anomalies characterized by congenital vaginal aplasia and absent uterus or a rudimentary one in female subjects with normal endocrine status. The ovaries and fallopian tubes are present. The prime feature is a primary amenorrhea in women presenting normally developed secondary sexual characteristics and normal external genitalia. The etiology remains unknown. This syndrome is subdivided in two types. It may be isolated (type I) or associated with other malformations (type II). Type I is less frequent than type II. We report a case of MRKH syndrome in a 21-year-old woman who presented a primary amenorrhea studied with transabdominal and pelvic ultrasonography and pelvic magnetic resonance, which demonstrated a complete agenesis of uterus, a functional cyst in the right ovary, and a left pelvic ectopic kidney. We studied the MRKH syndrome with review of the literature.