Family History Screening: Use of the Three Generation Pedigree in Clinical Practice

Compte tenu de l'évolution de la compréhension des troubles génétiques que l'on constate au sein de la littérature tant scientifique que profane, il devient de plus en plus important d'étudier les facteurs de risque en fonction des antécédents familiaux et de l'ethnicité, dans le but d'identifier les personnes pour qui le dépistage génétique s'avère indiqué et qui en tireront le plus d'avantages. La généalogie contribue à l'identification des patientes et des familles qui courent un risque accru en ce qui concerne les troubles génétiques; elle permet d'optimiser le counseling, le dépistage et les tests diagnostiques visant la prévention de la maladie ou le diagnostic et la prise en charge précoces de celle-ci. Les renseignements devraient être mis à jour périodiquement, au fur et à mesure de l'acquisition de nouvelles données concernant les antécédents familiaux. Cette analyse a été conçue en vue d'établir les principes de l'obtention d'une généalogie de trois générations (en ce qui concerne les patientes qui nous consultent en vue d'obtenir une première évaluation ou celles qui sont déjà suivies par un médecin de premier recours ou un spécialiste) et de formuler une approche en ce sens, ainsi qu'en vue d'offrir un résumé quant à certaines des ressources disponibles qui traitent de la construction d'une généalogie utile.