A Rare Case of Cardiac Rhabdomyomas in a Dizygotic Twin Pair

Le rhabdomyome cardiaque (RC) est la tumeur cardiaque la plus couramment diagnostiquée in utero. Quatre-vingt pour cent des cas de RC sont associés à une sclérose tubéreuse (ST). La ST est une maladie multiviscérale rare, dont la transmission génétique est dominante autosomique. Lorsque les parents d'un enfant affecté ne présentent pas les caractéristiques de la ST, cela signifie que l'un des parents présente un mosaïcisme pour ce qui est de la mutation du gène ST ou que l'enfant affecté présente une mutation germinale de novo. Nous présentons un cas de grossesse gémellaire dizygote compliquée par des RC affectant les deux fœtus à 24 semaines. Le jumeau A est mort in utero à 28 semaines. Le travail et l'accouchement préterme du jumeau B sont survenus à 33 semaines. Le jumeau B présentait de multiples petits RC et un important RC apical. Six semaines à la suite de l'accouchement, les RC étaient disparus ou s'étaient amoindris. La régression au cours du troisième trimestre ou à la suite de l'accouchement constitue l'évolution naturelle des RC. Le dépistage moléculaire de la ST a identifié deux variantes du gène TSC2. Les parents n'étaient pas affectés sur le plan clinique; cependant, nous avons par la suite constaté, dans le cadre d'une IRM de la tête, que le père présentait des tubérosités corticales. Nous avons également constaté qu'il était porteur d'une mutation pathogène du gène TSC2. Puisque la grossesse gémellaire dizygote ressemble à deux grossesses consécutives, l'étiologie dans ce cas est attribuable au fait que l'un des parents présentait une ST subclinique. À notre connaissance, il s'agit du premier cas de ce genre à être signalé.