Dépistage du X fragile en obstétrique-gynécologie au Canada

RésuméObjectifOffrir aux médecins de famille, aux conseillers génétiques, aux généticiens médicaux, aux sages-femmes et aux obstétriciens-gynécologues du Canada des recommandations quant au dépistage du X fragile au sein de la population obstétricale-gynécologique.MéthodesDes recherches ont été menées dans MEDLINE, la Cochrane Library, des revues spécialisées et des manuels en vue d'en tirer les articles, publiés en anglais entre 1966 et mars 2008, portant sur les issues du dépistage du X fragile. Parmi les termes de recherche, on trouvait les suivants: fragile X, screening, prenatal testing, pregnancy outcome, premutation, trinucleotide repeats et ovarian failure. Tous les types d'étude ont été analysés. Les résultats issus d'essais comparatifs randomisés ont été considérés comme étant ceux qui étaient de la plus grande qualité, suivis des résultats issus d'études de cohorte. Les études clés sur lesquelles sont fondées les recommandations font l'objet de références. Les données soutenant chacune des recommandations font l'objet d'un résumé s'accompagnant de commentaires évaluatifs et de références.Le présent document constitue un résumé de l'information.RésultatsLa qualité des résultats signalés dans le présent document a été décrite au moyen des critères établis dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs.Recommandations1.Toute intervention de dépistage du syndrome du X fragile ne doit être mise en oeuvre qu'à la suite de l'offre de services de counseling exhaustifs et de l'obtention du consentement éclairé de la patiente se soumettant au dépistage. (III-A)2.Le dépistage du X fragile est indiqué pour les femmes qui présentent des antécédents familiaux de syndrome du X fragile, de syndrome tremblements/ataxie associé à un X fragile ou d'insuffisance ovarienne prématurée (chez plus d'un membre de la famille), si la structure généalogique indique qu'elles courent le risque d'avoir hérité du gène mutant. L'orientation vers les services d'un généticien médical à des fins de counseling et d'évaluation devrait être envisagée dans de tels cas. (II-2A)3.Le dépistage du X fragile est indiqué pour les femmes qui présentent des antécédents personnels d'autisme ou de retard mental / du développement d'étiologie inconnue, ou dont la famille compte au moins un homme présentant ces pathologies (dans un segment généalogique de trois générations). (II-2A)4.Le dépistage du X fragile est indiqué pour les femmes qui connaissent des problèmes génésiques ou de fertilité associés à des taux élevés d'hormone folliculostimulante avant l'âge de 40 ans. (III-A)5.Le dépistage prénatal par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse devrait être offert aux femmes chez lesquelles la présence d'une prémutation ou d'une mutation complète du gène « X fragile » (FMR-1) a été confirmée. (II-2A) La tenue d'une intervention diagnostique génétique pré-implantation constitue une autre option génésique. (III-A)6.Le dépistage collectif du syndrome du X fragile pour toutes les femmes en âge de procréer est faisable. Cependant, cette intervention ne devrait être envisagée qu'en présence d'un programme provincial / régional étant en mesure de procéder au dépistage et de conseiller adéquatement la population ciblée quant à la signification et aux implications des résultats. (II-2B)