Síndrome de Fraser

ResumenEl síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente. Su diagnóstico precisa al menos dos criterios mayores y uno menor, o bien un criterio mayor y cuatro menores (descritos por Thomas et al, en 1986). Presentamos el caso de una niña con dicho síndrome, nacida tras una gestación sin factores de riesgo, que no fue diagnosticado anteparto. Este caso presenta numerosos criterios diagnósticos (criptoftalmos, sindactilia, anomalías genitales...) y además algunas malformaciones muy infrecuentes en dicho síndrome como la ausencia de ovarios. Debemos sospechar este síndrome si la ecografía muestra oligoamnios, pulmones hiperecogénicos y voluminosos, agenesia renal y/o anomalías orbitarias.

The Fraser syndrome is an infrequent recessive autosomal disease. Two major criteria and one minor criterion or one major and at least four minor criteria are required for the diagnosis (provided by Thomas et al in 1986). We present the case of a newborn with Fraser syndrome, born after a no - risk pregnancy, that was not detected before the delivery. This case shows numerous diagnostic criteria (cryptophthalmos, syndactyly, abnormal genitalia...) and some very infrequent malformations as a part of this syndrome as the ovarian absence. We should think about this syndrome when the ecography shows oligohydramnios, hyperechogenic and voluminous lungs, renal agenesis and/or ocular malformations.