Retinitis pigmentosa sine pigmenti. Debut with macular oedema

Case reportA 25-year-old woman, with metamorphopsia in her left eye of one year onset. The examination revealed a bilateral cystoid macular edema (CME) and vascular attenuation. We describe the diagnostic tests as well as differential diagnosis and treatment response with carbonic anhydrase inhibitors.DiscussionThe retinitis pigmentosa sine pigment is a subtype of atypical retinitis pigmentosa characterized by the absence of pigment deposits. The night blindness is milder, and perimetric and electroretinographic impairment is lower. CME is an important cause of central vision loss, and responds to anhydrase carbonic inhibitors.

ResumenCaso clínicoMujer de 25 años que presenta metamorfopsia y disminución de agudeza visual en ojo izquierdo de un año de evolución. A la exploración se aprecia un edema macular quístico (EMQ) y atenuación vascular bilateral. Se describen las pruebas diagnósticas, así como el diagnóstico diferencial y la respuesta al tratamiento con inhibidores de anhidrasa carbónica.DiscusiónLa retinosis pigmentaria sine pigmento es un subtipo de retinosis pigmentaria atípica, caracterizada por la ausencia de depósitos pigmentarios. La hemeralopía es más leve y la afectación campimétrica y electrorretinográfica es menor. El EMQ constituye una causa importante de pérdida de visión central, y responde al tratamiento con inhibidores de anhidrasa carbónica.