کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4008805 | 1260909 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
X linked retinoschisis, unusual presentation: Strabismus
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: X linked retinoschisis, unusual presentation: Strabismus X linked retinoschisis, unusual presentation: Strabismus](/preview/png/4008805.png)
چکیده انگلیسی
La retinosquisis ligada al cromosoma X es una de las causas principales de degeneración macular en niños varones. Se caracteriza por una esquisis foveal estrellada, asociada o no a retinosquisis periférica. El diagnóstico clÃnico puede ser difÃcil por la alta variabilidad fenotÃpica del cuadro. Además, el ERG y la OCT pueden ser normales en fases precoces de la enfermedad y de difÃcil realización en niños pequeños. Consideramos que el cribado para la mutación del gen XLRS1 es útil para evaluar casos con presentación atÃpica de retinosquisis ligada al cromosoma X y/o en niños en los que otras pruebas complementarias no son realizables.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Archivos de la Sociedad Española de OftalmologÃa (English Edition) - Volume 86, Issue 10, October 2011, Pages 327-330
Journal: Archivos de la Sociedad Española de OftalmologÃa (English Edition) - Volume 86, Issue 10, October 2011, Pages 327-330
نویسندگان
A.B. Areizaga Osés, R. MartÃnez Fernández, M. Galdos Iztueta, N. Muruzabal ZaldÃbar,