Communication de la SFOAnalyse des manifestations oculaires associées à la néphronophtise et étude génétique chez trois familles tunisiennesOcular manifestations associated with nephronophthisis and genetic study in three Tunisian families

IntroductionLa néphronophtise est une néphropathie interstitielle familiale à transmission autosomique récessive. Elle s′associe parfois à des manifestations ophtalmologiques dont la rétinopathie pigmentaire (RP), réalisant le syndrome de Sénior Løken. Nous rapportons les manifestations oculaires observées et les résultats de l'analyse génétique au sein de trois familles.Patients et méthodesVingt-deux sujets appartenant à trois familles ont eu un examen ophtalmologique complet comportant une acuité visuelle, un examen à la lampe à fente, un examen du fond de l'œil et un électrorétinogramme, et pour l'étude génétique, nous avons effectué les techniques de génotypage et de séquençage.RésultatsVingt-deux sujets, dont 9 atteints de la néphronophtise, ont eu un examen ophtalmologique. Une rétinopathie pigmentaire a été retrouvée chez 3 patients. L'étude génétique a montré que les deux patientes de la famille 1 présentaient la délétion homozygote du gène NPHP1, tous les patients de la famille 3 étaient liés à NPHP4 et présentaient une délétion des exons 2 et 3. Les résultats du patient appartenant à la famille 2 sont en cours.ConclusionLa néphronophtise s'associe parfois à des manifestations ophtalmologiques dont la RP réalisant le syndrome de Sénior-Løken. Elle a été retrouvée chez 33 % des patients. L'étude génétique permet parfois d'éviter le recours à la ponction rénale quand la délétion homozygote du gène NPHP1 est confirmée.

PurposeNephronophthisis is a familial interstitial nephropathy with an autosome recessive mode of transmission. In some cases, it is associated with ocular manifestations such as retinitis pigmentosa in Senior-Løken syndrome. We report ocular abnormalities and genetic results in three affected Tunisian families.Patients and methodsTwenty-two members of these three families underwent a complete ophthalmologic examination (visual acuity, slit lamp biomicroscopy, ophthalmoscopy, and retinal electrophysiology). For genetic study, all individuals were genotyped and underwent a genomic sequence.ResultsTwenty-two subjects, nine of whom presented nephronophthisis, were included in this study. Retinitis pigmentosa was found in three cases. Our genetic study demonstrated that patients belonging to family 1 had homozygous deletions in NPHP1, all affected individuals from family 3 were linked to NPHP4 and presented a deletion in exons 2 and 3. Results are pending for patients in family 2.ConclusionSenior-Løken syndrome is a rare hereditary disease that combines familial juvenile nephronophthisis and retinitis pigmentosa. This association was described in the literature in 39%-43% of cases. In our study, it was approximately 33% of cases. The genetic study can sometimes obviate the need for renal puncture, especially when the homozygous deletion of NPHP1 gene is confirmed.