Maximal and submaximal treadmill tests in a young adult with fragile-X syndrome

Fragile X syndrome is associated with expansion of a CGG triplet repeat in the FMR1 gene, which abolishes production of the FMRP protein. This abnormality is expressed as a number of neuro-endocrine disorders (the adrenal axis, macroorchidism) and the emergence of significant behavioural stress. Here, we report on the hormonal status of a young adult with fragile X syndrome, with a focus on catecholamine and cortisol changes during a submaximal treadmill test. The patient showed abnormally high epinephrine and norepinephrine concentrations. During a submaximal incremental test, cortisol levels were higher than the laboratory reference range. Although the submaximal incremental test has a significant “stressful” effect, this young adult was able to complete the entire protocol without any maladaptive behaviour or withdrawal.

RésuméLe syndrome de l’X-fragile est lié à l’expansion d’une séquence de triplets CGG du gène FMR1, d’où une absence de production de la protéine FMRP. Les conséquences de cette anomalie s’expriment dans des troubles neuroendocriniens (axe surrénalien/macro-orchidie) et dans l’apparition d’importants comportements de stress. Nous rapportons des valeurs de catécholamines et de cortisol élevées chez un jeune homme X-fragile durant une épreuve d’effort sous-maximale de 40 minutes. Bien qu’il existe un réel effet « stressant » de l’épreuve d’effort, ce jeune adulte est parvenu à réaliser la totalité du test sans aucun comportement de mal-adaptation ou de retrait.