کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4069823 | 1604410 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cleft Hand in Kabuki Make-Up Syndrome: Case Report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
ارتوپدی، پزشکی ورزشی و توانبخشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Kabuki make-up syndrome (KMS) is a multiple malformation/mental retardation syndrome that was first described in Japan but is now reported in many other ethnic groups. Kabuki make-up syndrome is characterized by multiple congenital abnormalities: craniofacial, skeletal, and dermatoglyphic abnormalities; mental retardation; and short stature. Common hand anomalies associated with KMS include persistent fingertip pad, brachydactyly, clinodactyly, and lax joints. We report a patient with KMS who presented with cleft hand, a feature that has not yet been described in KMS, and describe the potential genetic cause.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Hand Surgery - Volume 36, Issue 4, April 2011, Pages 653-657
Journal: The Journal of Hand Surgery - Volume 36, Issue 4, April 2011, Pages 653-657
نویسندگان
Jung Kyu MD, Moon Sang MD, PhD, Goo Hyun MD, PhD, Joo Han MD, PhD, Young Ho MD, PhD, Hyun Sik MD, PhD,