Mutación en el gen KCNH2 y el síndrome de QT largo: a propósito de un caso

ResumenPresentamos el caso de un paciente portador de una mutación en el gen KCNH2 para el síndrome de QT largo, diagnosticado a raíz de muerte súbita de un familiar. El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores de mutaciones sin expresión fenotípica.

We report a carrier of the KCNH2 gene for the long QT syndrome. He was diagnosed after the sudden death of a relative. The long QT syndrome (and other canalopathies) genetic study is being a new weapon for the prevention of sudden death. In last years, clinical guidelines for the management of genetic carriers without phenotypic manifestations are being published.

ResumoApresentamos um caso de um paciente portador de uma maturação no gene KHNC2 para a síndrome de QT largo, diagnosticado à raiz de morte súbita de um familiar. O estudo genético para a síndrome do QT largo e outras canalopatias estão sendo cada vez mais utilizados na prevenção da morte súbita, começando a aparecer, nos últimos anos, as primeiras recomendações para o tratamento dos pacientes portadores de mutações sem expressão fenotípica.