Occipital-cervical instability in Morquio disease: A presentation of two cases and a review of the literature

IntroductionMorquio syndrome is caused by an inherited autosomal recessive enzyme deficiency. It presents with numerous musculoskeletal anomalies, among which atlantoaxial instability is highlighted, due it being life-threatening. Occipital-cervical arthrodesis surgery (and decompression) is indicated in these cases.ObjectiveThe cases of two patients with Morquio syndrome that required this type of surgery are presented, along with a review of the literature.Patients and methodsTwo patients: one boy and one girl, with Morquio syndrome and high cervical instability, with neurological signs and symptoms, who were subjected to surgery using decompression and instrumented occipital-cervical arthrodesis and followed up for 6 months and 1 year, respectively.ResultsThe neurological problems of both patients improved, and are currently having a normal life for their age.ConclusionOccipital-cervical arthrodesis with decompression provides a safe biomechanical environment that prevents neurological involvement. It should be indicated before the appearance of symptoms or mechanical instability.

ResumenIntroducciónEl síndrome de Morquio se produce por un déficit enzimático de herencia autosómica recesiva. Presenta numerosas manifestaciones musculoesqueléticas, entre las que destaca por su riesgo vital la inestabilidad atloaxoidea. En estos casos está indicada la cirugía de artrodesis (y descompresión) occipitocervical.ObjetivoSe presentan 2 pacientes con síndrome de Morquio que precisaron de este tipo de cirugía, así como una revisión de la literatura.Pacientes y métodosDos pacientes: un niño y una niña, con síndrome de Morquio e inestabilidad cervical alta, con signos y síntomas neurológicos, que fueron intervenidos quirúrgicamente mediante descompresión y artrodesiso occipitocervical instrumentada; con un seguimiento de 6 y un año respectivamente.ResultadosAmbos pacientes mejoraron de sus problemas neurológicos, realizando en al actualidad una vida normal para su edad.ConclusiónLa artrodesis occipitocervical con descompresión proporciona un entorno biomecánico seguro que previene de la afectación neurológica. Estaría indicada ante la aparición de sintomatología o de inestabilidad mecánica.