Advances in bone dysplasias

The prevalence of bone dysplasias is estimated to be one case per 1000 inhabitants, which suggests that, at some point in the career of an orthopedic surgeon, he will face with one of these patients. The aim of this paper is to review the general aspects of bone dysplasias and focus on those, which due to their frequency and importance, we consider most relevant (achondroplasia, multiple epiphyseal dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia, osteogenesis imperfecta), reviewing their fundamental features and the latest therapeutic advances. There is no cure for these diseases, so early diagnosis and appropriate therapeutic management become the key to improving quality of life of these patients.

ResumenLa prevalencia de las displasias óseas se calcula en un caso por cada 1.000 habitantes, lo que evidencia que, en algún momento de la trayectoria profesional de un especialista en cirugía ortopédica, se encontrará ante un paciente afecto por ellas. El objetivo de este trabajo es revisar los aspectos generales de las displasias óseas y centrarnos en las que, por su frecuencia e importancia, hemos considerado más destacadas (acondroplasia, displasia epifisaria múltiple, displasia espondiloepifisaria y osteogénesis imperfecta), revisando sus características fundamentales y los últimos avances terapéuticos. No existe tratamiento curativo para estas enfermedades, por lo que el diagnóstico precoz y el manejo terapéutico adecuado se convierten en la clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.