Syndrome de Mazabraud. À propos d’un cas incluant de multiple myxomes

RésuméLe syndrome de Mazabraud est l’association de myxome(s) intramusculaire(s) et de lésions osseuses de dysplasie fibreuse. Il présente un intérêt diagnostique en raison du risque augmenté de transformation maligne des lésions osseuses. Nous présentons le cas d’un patient de 56 ans suivi depuis 14 ans, multiopéré pour de nombreux myxomes (plus de 15 localisations). Les myxomes opérés étaient de grandes tailles et évolutifs. Ce cas, intéressant par le suivi à long terme et le nombre important de myxomes (bien supérieur à la moyenne), est le 81e cas rapporté. Le syndrome de Mazabraud touche préférentiellement les femmes d’âge moyen (M = 44 ans) et peut se présenter sous une forme solitaire (monostotique) ou multiple (polyostotique) de la dysplasie fibreuse. Il peut parfois poser des difficultés diagnostiques par confusion avec des sarcomes des parties molles, ou la neurofibromatose, mais la découverte d’une anomalie génétique (que nous confirmons) permet de trancher. Sa prise en charge est simple, par l’exérèse des myxomes et la surveillance régulière par IRM.