Une nouvelle observation d’intolérance à l’effort avec hypokaliémie chez un porteur sain de la mucoviscidose

RésuméContexteObservation d’un jeune footballeur de 19 ans ayant du pratiquement stopper toute pratique sportive en raison de crampes et de myalgies s’étant peu à peu aggravées en 5 ans. Il est porteur hétérozygote d’une mucoviscidose (mutation delta-F508), son frère homozygote réalisant la forme symptomatique grave de la maladie.Méthodes et résultatsL’exploration neurologique, l’EMG et l’IRM des mollets, le doppler veineux des membres inférieurs n’apportent pas d’information. Le test d’effort montre une diminution de VO2max (37,5 mL/minute par kg, soit 81 % de la VO2max théorique) et du seuil ventilatoire (survenant à 43 % de la VO2max théorique). La biochimie à l’exercice ne montre pas d’anomalie caractérisée, tout au plus une réponse de lactate extrêmement marquée (atteignant 19,9 mmol/L) suivie d’une décroissance lente (constante γ2 du modèle de Freund à 0,47 × 102/minute [N = 4 à 12]). Il n’y a pas de myoglobinurie et les rapports β-hydroxybutyrate sur acétoacétate et lactate/pyruvate sont normaux. Par contre, on note une hypokaliémie de départ à 3,3 mmol et dans les puissances élevées, l’ECG se modifie avec bascule transitoire de 170° vers la droite de l’axe de QRS sur le plan frontal.ConclusionDans la mesure où aucune autre explication claire de ces myalgies ne se dessine, on est tenté de rattacher cette intolérance à l’effort avec hypokaliémie à un mécanisme comparable à celui décrit par M. Rodier chez des patients présentant la mutation L206 W, chez lesquels une perte sudorale de chlore exacerbée par l’exercice ou la chaleur entraînait un hyperaldostéronisme secondaire avec hypokaliémie responsable de crampes et de myalgies.

SummaryContextWe report the case of a 19-year-old soccer player who almost stopped all sports due to cramps and muscle pain that had gradually worsened over 5 years. He was a heterozygous carrier of cystic fibrosis (mutation delta-F508), and his brother carried the homozygous form resulting in a severe symptomatic disease.Methods and resultsNeurological assesment, EMG and calf MRI, venous doppler of the lower limbs, provided no information. The exercise test shows a decrease in VO2max (37.5 mL/minute per kg, i.e. 81% of the theoretical VO2max) while the ventilatory threshold occurred at 43% of the theoretical VO2max). Biochemistry shows no clear abnormality, but there was a very strong response of lactate (up to 19.9 mmol/L) followed by a rather slow lactate decrease (constant γ2 of Freund's model = 0.47 × 102/minute [N = 4 to 12]). There was no myoglobinuria. β-hydroxybutyrate/acetoacetate and lactate/pyruvate ratios were within the normal range. However, there was a hypokalemia at 3.3 mmol before exercise, and at high intensity EKG transiently showed a 170° rightward switch of the QRS axis.ConclusionAs far as no other clear explanation can be found for these myalgias, we propose for this exercise intolerance with hypokalemia a mechanism similar to that described by M. Rodier in carriers of the cystic fibrosis L206 W mutation, in whom a sweat loss of chloride exacerbated by exercise or heat resulted in a secondary hyperaldosteronism with hypokalemia responsible in turn for cramps and myalgia.