Audiologic evaluations of children with mucopolysaccharidosis

IntroductionMucopolysaccharidosis is a hereditary lysosomal storage disease, which develops due to a deficiency in the enzymes that play a role in the metabolism of glycosaminoglycans (GAG). The incidence of mucopolysaccharidosis is 1/25,000, with autosomal recessive inheritance (except for MPS II). Mucopolysaccharidosis occurs in seven different types, each with a different congenital deficiency of lysosomal enzymes. In mucopolysaccharidosis patients, even though progression of clinical findings is not prominent, the disease advances and causes death at early ages. Facial dysmorphism, growth retardation, mental retardation, and skeletal or joint dysplasia are the most frequently found symptoms in these patients.ObjectiveThe purpose of our study is to present the types of hearing loss types and tympanometric findings of patients with mucopolysaccharidosis referred to our clinic with suspicion of hearing loss.MethodsAfter otorhinolaryngological examination, 9 patients with different types of mucopolysaccharidosis, underwent to immittance and audiometric evaluations, performed according to their physical and mental abilities, and ages, in order to determine their hearing thresholds.ResultsThe audiometric findings of the 9 patients followed with mucopolysaccharidosis were reported separately for each case.ConclusionBased on the high frequency of hearing loss in mucopolysaccharidosis patients, early and detailed audiological evaluations are highly desirable. Therefore, regular and systematic multidisciplinary evaluations are very important.

ResumoIntroduçãoMucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária de depósito lisossômico, decorrente da deficiência das enzimas que influenciam o metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A incidência de MPS é de 1/25.000 habitantes, resultante de herança autossômica recessiva (exceto no caso de MPS II). MPS se apresenta na forma de sete tipos diferentes e, em cada tipo, ocorre uma deficiência congênita distinta de enzimas lisossômicas. Embora em pacientes com MPS os achados clínicos não sejam geralmente observados, a doença progride em seu curso natural e costuma levar a óbito pacientes muito jovens. Dismorfismo facial, retardo de crescimento, retardo mental e displasia esquelética ou articular são os sinais e sintomas mais frequentemente observados nesses pacientes.ObjetivoA finalidade do presente estudo foi apresentar os tipos de perda auditiva e os achados timpanométricos de pacientes com MPS encaminhados para nossa clínica com suspeita de perda auditiva.MétodoEm seguida ao exame otorrinolaringológico, nove pacientes com diferentes tipos de MPS, foram submetidos a avaliações imitanciométricas e testes audiométricos de acordo com sua faixa etária eficiência física e mental, no intuito de identificar seus limiares auditivos.ResultadosOs achados audiométricos dos nove pacientes acompanhados por MPS foram descritos separadamente para cada caso.ConclusãoBaseado na alta frequência de perda auditiva em pacientes com MPS, avaliação audiológica precoce e detalhada é altamente desejável. Para tanto, é importante que sejam realizados avaliações multidisciplinares periódicas e sistemáticas.