کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4111835 | 1606001 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SLC26A4 p.Thr410Met homozygous mutation in a patient with a cystic cochlea and an enlarged vestibular aqueduct showing characteristic features of incomplete partition type I and II
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations of SLC26A4 are associated with incomplete partition type II (IP-II) and isolated enlargement of the vestibular aqueduct (EVA). We experienced a congenitally deaf 6-year-old boy with a rare p.Thr410Met homozygous mutation in SLC26A4 who underwent bilateral cochlear implantation. He had bilateral inner ear malformation, in which the dilated vestibule and EVA were identical to those in IP-II, but the cochlea lacking a bony modiolus resembled that in incomplete partition type I. These results suggest that homozygous mutations in SLC26A4 are always associated with EVA, while the severity of cochlear malformation may vary depending on the type of SLC26A4 mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 78, Issue 12, December 2014, Pages 2322–2326
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 78, Issue 12, December 2014, Pages 2322–2326
نویسندگان
Hiroshi Yamazaki, Yasushi Naito, Saburo Moroto, Rinko Tamaya, Tomoko Yamazaki, Keizo Fujiwara, Juichi Ito,