![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
A novel homozygous MFN2 mutation associated with severe and atypical CMT2 phenotype
Keywords: جهش هموزیگوت; Charcot-Marie-Tooth; CMT2; Mitofusin 2; MFN2; Neuropathy; Homozygous mutation; CMT; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT2A; Charcot-Marie-Tooth type 2A; MFN2; mitofusin 2; NCV; nerve conduction velocity; EMG; electromyography; CMAP; compound motor action pote