کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3120663 | 1583286 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel homozygous PTH1R variant identified through whole-exome sequencing further expands the clinical spectrum of primary failure of tooth eruption in a consanguineous Saudi family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
دندانپزشکی، جراحی دهان و پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
To the best of our knowledge, this is the first report of primary failure of eruption caused by a homozygous mutation in PTH1R. Our findings prove the application of WES as an efficient molecular diagnostics tool for this rare phenotype and further broaden the clinical spectrum of PTH1R pathogenicity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Archives of Oral Biology - Volume 67, July 2016, Pages 28-33
Journal: Archives of Oral Biology - Volume 67, July 2016, Pages 28-33
نویسندگان
Musharraf Jelani, Changsoo Kang, Hussein Sheikh Ali Mohamoud, Rayan Al-Rehaili, Mona Mohammad Almramhi, Rehab Serafi, Huanming Yang, Jumana Yousuf Al-Aama, Muhammad Naeem, Yaser Mohammad Alkhiary,