Cribado prenatal de cardiopatías congénitas en población de bajo riesgo de defectos congénitos. Una realidad en la actualidad

ResumenIntroducciónNos proponemos demostrar que es posible la implantación de un cribado prenatal de cardiopatías congénitas de garantía (sensibilidad diagnóstica para malformaciones cardíacas mayores del 90%) y universal (aplicado a más del 90% de las gestantes).Material y métodoEstudio prospectivo. Hemos valorado a 12.478 gestantes (enero del 2008-diciembre del 2010). Realizamos un cribado de cardiopatías congénitas aplicando una ecocardiografía fetal básica ampliada.ResultadosLa prevalencia de los defectos congénitos en general y de las cardiopatías congénitas es del 2,5% (2,2-2,7%) y el 0,9% (0,7-1%), respectivamente. Las cardiopatías congénitas presentan una tasa de asociación a otras malformaciones estructurales del 11,5% (5,6-17,4%), 21% en caso de cardiopatía congénita mayor (9,9-32%) y a cromosomopatías del 15,9% (9,1-22,7%), 32,6% en caso de cardiopatía congénita mayor (19,8-45,3%). Hemos logrado realizar una valoración ecográfica cardiaca fetal al 99,2% de las gestantes. La ecocardiografía fetal presenta, para el diagnóstico de las cardiopatías congénitas en general y de las cardiopatías congénitas mayores, una sensibilidad 42,8% (33,5-52,5%) y el 90,4% (78,9-96,8%), respectivamente, y una especificidad para ambas del 99,9% (99,8-99,9%).ConclusionesEs posible realizar un cribado prenatal de garantías y universal de las cardiopatías congénitas mayores.

IntroductionWe propose to demonstrate that it is possible to implement a valid (diagnostic sensitivity for major cardiac malformations 90%), and universal (applied to over 90% of pregnant women), prenatal screening method for congenital heart defects.Materials and methodsProspective study. A total of 12478 pregnant women were evaluated between January 2008 and December 2010. Congenital heart diseases were screened using fetal extended basic echocardiography (cardiac ultrasound).ResultsThe prevalence of birth defects in general and congenital heart disease was 2.5% (2.2-2.7%) and 0.9% (0.7-1%) respectively. Congenital heart disease had a higher rate of association with other structural abnormalities with 11.5% (5.6-17.4%), 21% for major congenital heart disease (9.9-32%), and chromosomal abnormalities of 15.9% (9.1-22.7%), with 32.6% for major congenital heart disease (19.8-45.3%). A fetal cardiac ultrasound assessment was performed on 99.2% of pregnant women. The fetal echocardiography is useful for the diagnosis of congenital heart disease in general, and major congenital heart disease, with a sensitivity of 42.8% (33.5-52.5%) and 90.4% (78.9-96.8%), respectively, and a specificity for both of 99.9% (99.8-99.9%).ConclusionsIt is possible to perform a valid prenatal and universal screening of major congenital heart disease.