کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
4141447 1272328 2015 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Taponamiento cardiaco como forma de inicio de fiebre mediterránea familiar con herencia autosómica dominante
ترجمه فارسی عنوان
تامپوناد قلبی به عنوان یک نوع از شروع تب مدرن با ارثی غالب اتوزوم مغز
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی

ResumenLa fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por episodios breves y recurrentes de fiebre y dolor por inflamación de una o varias serosas (peritoneo, pleura, pericardio, sinovial o túnica vaginal del testículo). La amiloidosis es su complicación más importante y suele ser la principal causa de muerte en los casos en que se presenta. El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma mediante pruebas genéticas. Para el tratamiento, se utiliza colchicina a 0,02-0,03 mg/kg/día, que permite tanto evitar la crisis como el desarrollo de la insuficiencia la renal. Presentamos el caso de un niño de 13 años en el que se diagnosticó FMF tras varios episodios coincidentes con fiebre de pericarditis con taponamiento cardiaco. La confirmación genética mostró un patrón de herencia poco frecuente autosómico dominante.

Familial Mediterranean fever (FMF) is a hereditary disease characterized by brief, recurring and self-limited episodes of fever and pain with inflammation, of one or several serous (peritoneum, pleura, pericardium, synovial or vaginal tunic of the testicle). Amyloidosis is its more important complication and the principal reason of death in the cases in which it appears. Diagnosis is based on the clinic and is confirmed by genetic tests. The treatment with Colchicine (0,02-0,03 mg/kg/day) prevents the recurrence of FMF attacks and the development of secondary (AA) amyloidosis. We report a case of a 13-year-old child in which FMF was diagnosed after several coincidental episodes with fever, pericarditis and cardiac tamponade. The genetic confirmation showed an autosomal dominant inheritance that is less frecuent than the recesive form, in this disease.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de Pediatría - Volume 82, Issue 1, January 2015, Pages e82–e85
نویسندگان
, , , , ,