Síndrome de Klinefelter de presentación atípica

ResumenEl síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad.Se presentan 2 casos clínicos: un paciente de 2 años con talla baja que requirió tratamiento con hormona de crecimiento. Al no progresar el desarrollo puberal y presentar niveles basales elevados de gonadotropinas, se realiza cariotipo con resultado 48XXYY (SK). El segundo es un paciente de 8 años con clínica de pubertad precoz, en el que se constata un aumento de las concentraciones de β-gonadotropina. En la tomografía computarizada torácica se halló una masa mediastínica. Se realiza estudio citogenético con cariotipo 48XXYY (SK).La talla baja no excluye el diagnóstico de SK y ante un paciente con masa mediastínica y retraso neurocognitivo debemos sospechar un SK y solicitar cariotipo.

Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosomal abnormality and is associated with hypergonadotropic hypogonadism as an endocrine disorder. The phenotype is characterized by tall stature, abdominal adiposity and small testicles, and often appears after puberty.We report two cases of SK. The first patient is a 2-year-old boy with short stature who received growth hormone therapy. Because of non-progressive puberty, an evaluation of the reproductive axis was performed, showing increased basal gonadotropins. The karyotype (48 XXYY) confirmed the presence of KS. The second patient is an 8 year-old boy in whom peripheral precocious puberty was suspected. Laboratory tests showed high chorionic gonadotropin levels, and a chest CT scan revealed a mediastinal mass. The karyotype in peripheral blood disclosed a 48 XXYY formula (KS).Short stature does not exclude SK. In patients with a mediastinal mass and neurobehavioral deficits, KS should be suspected.