Bibliografía española de algunos síndromes malformativos. Las primeras descripciones

ResumenIntroducciónLos síndromes malformativos o dismórficos son entidades que se definen por la asociación característica de un conjunto de malformaciones mayores y menores que, generalmente, tienen un origen genético. Hemos investigado las primeras descripciones españolas de un amplio número de entidades sindrómicas.Material y métodosSe partió de la definición que aparece en un tratado clásico sobre el tema. Entre los 60 síndromes escogidos, se estudiaron, al menos, 2 artículos de cada entidad entre los publicados en España y el primero en el tiempo que figura en el Índice Médico Español. Para los años previos a 1970, se amplió la búsqueda en PubMed.ResultadosSe han reunido 64 artículos que corresponden a 58 síndromes. Cuatro artículos se escribieron durante la primera mitad del siglo xx. En la década de los setenta aparecieron casi la mitad de los trabajos (n = 30). Los trabajos se publicaron en 10 revistas pediátricas españolas, en 9 españolas no pediátricas, en 3 pediátricas no españolas y en 2 no pediátricas y no españolas. Las revistas con más artículos publicados fueron Anales de Pediatría y Revista Española de Pediatría. Los hospitales que firmaron artículos con más frecuencia fueron La Paz de Madrid y el Clínico de Barcelona. El resto de los trabajos se escribieron en 30 hospitales pediátricos españoles más y en 2 extranjeros. El número de autores se fue incrementando con el paso del tiempo.ConclusionesAunque con posibles limitaciones, hemos localizado las que pueden ser las primeras descripciones de 58 síndromes, entre los 60 escogidos inicialmente.

IntroductionMalformation or dysmorphic syndromes are conditions that are defined by the combination of a set of major and minor malformations that generally have a genetic origin. We investigated the early Spanish descriptions of a large number of sydromes.Material and methodsWe started the study from the definition in a classic treatise on the subject. Among the 60 selected syndromes studied, at least two articles of each syndrome among those published in Spain and for the first time were listed in the Spanish Medical Index. For years prior to 1970, it expanded The search was expanded to PubMed, for the years before 1970.ResultsWe collected 64 articles that referred to 58 syndromes. Four articles were written during the first half of the twentieth century. Almost half of the works (n = 30) appeared in the 1970's. The papers were published in ten Spanish pediatric, nine Spanish non-pediatric, three pediatric non-Spanish and two non-Spanish non-pediatric Journals. The Journals with the most articles published were Anales de Pediatría y Revista Española de Pediatría. The hospitals where the articles originate more often were Hospital La Paz, Madrid and Hospital Clinic, Barcelona. The rest of the works were written in 30 pediatric hospitals and two more in non-Spanish hospitals. The number of authors increased with the passage of time.ConclusionsAlthough there were potential limitations, we have identified what may be the first descriptions of 58 syndromes, among the 60 chosen initially.