کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4141996 | 1272352 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clÃnicas
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clÃnicas Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clÃnicas](/preview/png/4141996.png)
چکیده انگلیسی
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 50,000 newborn, and is associated with mutations in IKBKG gene (NEMO) in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with 3 well established sequential or overlapped states and each with a characteristic differential diagnosis. With PCRÂ +Â RFLPs, we analyzed the IKBKG gene in 4 patients with different clinical manifestations and characteristic skin biopsy. In all 4 patients the same deletion of exons 4 to 10 was identified. In female patients in whom the dermatological lesions lead to the suspicion of an IP diagnosis, it is important to have the complete, multidisciplinary and molecular analysis of their first level female relatives. This should give us a clear diagnosis, which is the first step to complete genetic counselling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 76, Issue 3, March 2012, Pages 156-160
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 76, Issue 3, March 2012, Pages 156-160
نویسندگان
I. Llano-Rivas, T. Soler-Sánchez, I. Málaga-Diéguez, J. Fernández-Toral,