Nuevo síndrome de retraso mental ligado a X

ResumenIntroducciónEl estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. Una forma particular de retraso mental es el ligado al cromosoma X que se clasifica en formas sindrómicas y no sindrómicas, según la presencia o ausencia de un patrón físico, neurológico o metabólico específico asociado al retraso mental.Pacientes y métodoSe han estudiado cinco generaciones de una familia con ocho hombres que padecía retraso mental. A seis de estos hombres se les ha estudiado clínicamente con medidas antropométricas e investigaciones genéticas: cariotipos de alta resolución, estudio molecular de X frágil, estudios de ligamiento y de los genes MID1 y PQBP1.ResultadosEl estudio clínico mostró, junto a retraso mental, un patrón de microcefalia, micrognatia, anomalías osteoarticulares y genitales, talla baja y otras malformaciones menos frecuentes. Los cariotipos fueron normales y la investigación de mutaciones de los genes MID1 y PQBP1 fue negativa. El estudio de ligamiento mapeó el posible gen causal de este síndrome de retraso mental y anomalías congénitas múltiples en el segmento Xp11.23-q21.32, con un LOD score de 2.ConclusionesHasta donde sabemos no está descrito un cuadro clínico como el que presentan estos enfermos que esté ligado a este segmento de X.Sugerimos que esta familia padece un «nuevo síndrome» de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X.

IntroductionResearching inherited mental retardation, from a diagnostic and aetiological point of view, is a great challenge. A particular type of mental retardation is the one linked to the X chromosome which is classified under syndromic and non-syndromic types, according to the presence or absence of a specific physical, neurological or metabolic pattern associated with mental retardation.Patients and methodFive generations of a family have been studied with eight males suffering from mental retardation. Six of these males were clinically tested using anthropometric indicators and genetic tests: high resolution karyotypes, fragile X research, linkage and MID1 and PQBP1 gene studies.ResultsAlong with mental retardation, the clinical study showed a pattern of microcephaly, micrognathia, osteoarticular and genital anomalies, short stature and other less frequent malformations. The linkage study mapped the possible causal gene of this mental retardation syndrome and multiple congenital abnormalities in the Xp11.23-q21.32 segment, with a LOD score of 2. As far as we know, a medical profile, similar to the one these patients have, linked to this X segment has not been described.ConclusionsWe suspect that this family has a “new syndrome” of mental retardation and multiple congenital anomalies linked to the X chromosome.