کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4142116 | 1272358 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
![عکس صفحه اول مقاله: Crisis con fiebre en el primer año de vida: ¿epilepsia del espectro Dravet? Crisis con fiebre en el primer año de vida: ¿epilepsia del espectro Dravet?](/preview/png/4142116.png)
ResumenIntroducciónEl síndrome de Dravet se caracteriza por una epilepsia resistente a fármacos de inicio en el primer año de vida con crisis con fiebre, y posterior evolución con déficit cognitivo y epilepsia con múltiples tipos de crisis. Habitualmente se diagnosticaba en torno a los 3-4 años de vida, pero el mejor conocimiento de las características de las crisis en los últimos años y el hallazgo de la alteración genética causal más frecuente han permitido adelantar el diagnóstico.Pacientes y métodosSe presenta una serie de 14 niños diagnosticados de síndrome de Dravet o epilepsia del espectro Dravet. A las características de las crisis ocurridas durante el primer año de vida en estos pacientes, se aplican una serie de criterios de riesgo para ver si es posible hacer el diagnóstico en dicho período de tiempo. Resultados: en el 100% de los niños de esta serie se podía sospechar el diagnóstico en el primer año de vida aplicando estos criterios. Además, el 79% cumplían ya los criterios de riesgo en la primera crisis.ConclusionesEs posible obtener un índice alto de sospecha de síndrome de Dravet en el primer año de vida. Es esencial, por tanto, la difusión de los criterios clínicos que permiten la sospecha diagnóstica temprana y la distinción de crisis febriles de otro origen, y el establecimiento de un protocolo de recogida de datos para las crisis con fiebre en el primer año de vida.
IntroductionDravet syndrome is a drug resistant epilepsy which starts in the first year of life with febrile seizures, followed by cognitive impairment and epilepsy with multiple seizure types. Diagnosis has been typically made at the age of three to four years, but earlier diagnosis is now possible as clinical features are better recognised and molecular diagnosis is available.Patients and methodsWe studied a series of 14 children with Dravet syndrome or Dravet spectrum epilepsy. A screening test, developed by other authors to distinguish the febrile seizures in Dravet syndrome from febrile seizures from other origin, was applied to the clinical features of the seizures occurring during the first year of life in our patients.ResultsClinical suspicion of Dravet spectrum epilepsy was possible in 100% of children in our series. Moreover, taking into consideration only the first seizure, 79% of patients scored sufficiently to detect Dravet syndrome.ConclusionsDravet syndrome can be recognised during the first year of life. It is important that physicians are made aware of these clinical criteria capable to distinguish febrile seizures in Dravet syndrome from febrile seizures of other origin, and set up a protocol to collect appropriate data regarding febrile seizures occurring in the first year of life.
Journal: Anales de Pediatría - Volume 76, Issue 4, April 2012, Pages 218–223