Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos

ResumenObjetivoDescribir la epidemiología y evolución clínica, así como los factores anatómicos y neurológicos implicados, en una serie de casos de 34 pacientes con esta afectación.Pacientes y métodosSe han recopilado 34 pacientes diagnosticados y/o en seguimiento en la sección de neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús entre 1995 y 2010. Todos los pacientes tienen una resonancia magnética indicativa de polimicrogiria y la mayoría sigue controles periódicos, por lo que conocemos su evolución.ResultadosEl 76,5% de los pacientes son varones. La media de edad de inicio de la clínica neurológica es de 10 meses; el motivo del estudio fue por retraso psicomotor (44%) seguido por crisis (38,2%). En su evolución los pacientes presentaron epilepsia (61,7%), parálisis cerebral infantil (47%), retraso psicomotor/mental (94,1%), trastorno generalizado del desarrollo (26,4%), alteraciones conductuales (38,2%), déficits neurosensoriales (35,2%) y microcefalia el 67,6%. En el 82,3% la afectación es bilateral (42,8% perisilviana). El 58,8% asoció otras alteraciones en la resonancia magnética. El electroencefalograma al diagnóstico estaba alterado en el 41,1% y a lo largo de la evolución aumentó hasta el 67,6%. Reciben tratamiento antiepiléptico el 61,7%, precisando ≥ 2 fármacos el 52,3%. Dos pacientes se sometieron a cirugía de la epilepsia. Presentó algún tipo de secuela el 91,1%. La etiología es desconocida en el 61,7%; se sospecha infección congénita en 10 y cuadro sindrómico o polimalformativo en 3.ConclusionesCon este estudio se pone en evidencia la amplitud de expresión clínica y radiológica posible en la polimicrogiria, además de las posibilidades futuras en cuanto a una aproximación etiológica en esta patología.

IntroductionThe aim of our study is to describe the epidemiology, clinical evolution, and the anatomical and neurological factors involved in polymicrogyria in 34 patients with this disorder.Subjects and methodsWe have compiled 34 patients diagnosed and/or in follow-up at the Department of Paediatric Neurology of the Hospital Infantil Niño Jesús between 1995 and 2010. All the patients had a magnetic resonance imaging suggestive of polymicrogyria, and most of the patients still have periodic checks, thus their outcome is known.ResultsThe large majority were male (76.5%). The median age at presentation was 10 months; the reason for the study was psychomotor or mental delay (44%) followed by seizures (38.2%). During the condition patients presented with epilepsy (61.7%), infantile cerebral palsy (47%), psychomotor/mental retardation (94.1%), pervasive developmental disorder (26.4%), behavioural disturbances (38.2%), neurosensory deficit (35.2%) and microcephaly 67.6%. In 82.3% of patients there was bilateral involvement (42.8% perisylvian). Other abnormalities were observed in the MRI of 58.8% of patients. The electroencephalogram at diagnosis showed changes in 41.1%, and this rose to 67.6% during follow-up. 61.7% received antiepileptic treatment was received by 61.7% of patients, with 52.3% requiring ≥2 drugs. Epilepsy surgery was performed on two patients. Some type of sequelae was observed in 91.1% of patients. The aetiology was unknown in 61.7%; a congenital infection was suspected in 10 patients and syndromic or polymalformative disorder in three patients.ConclusionsThis study shows the range of clinical and radiological expression in polymicrogyria, in addition to the possibilities for the future in terms of determining the aetiology of this pathology.