Cutis marmorata telangiectásica congénita. Revisión de 33 casos

IntroducciónLa cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC) es una infrecuente malformación vascular cutánea que se caracteriza por la presencia de un patrón localizado o generalizado, casi siempre asimétrico, de máculas reticuladas eritematosas o violáceas, presentes desde el nacimiento o poco después de éste.Pacientes y métodoEstudio retrospectivo de 33 casos de CMTC diagnosticados entre 1994 y 2007 en la consulta de dermatología pediátrica de nuestro hospital, recogiéndose datos clínicos y evolutivos, y en algunos casos, otros exámenes complementarios.ResultadosEl 51,5 % de los pacientes fueron mujeres. En el 87,9% de los casos las lesiones se observaron en el momento del nacimiento. Todos los casos fueron esporádicos. En el 72,7 % la distribución de las lesiones fue localizada, sobre todo afectando a los miembros inferiores. Se apreciaron anomalías asociadas en el 60,6 % de los casos, entre las que destacaban las alteraciones cutáneas (14 casos); entre las alteraciones extracutáneas, presentes en 11 pacientes, destacaron los trastornos tróficos de los miembros. En ningún caso se apreciaron alteraciones oftalmológicas o neurológicas. La mediana del tiempo de seguimiento fue de 14 meses. El 45 % de los pacientes mejoró y en un caso se objetivó la total resolución de las lesiones cutáneas.ConclusionesLa CMTC es una enfermedad malformativa con frecuentes anomalías asociadas. Es conveniente realizar una adecuada valoración y seguimiento de los pacientes. Consideramos necesaria la realización de una historia clínica completa en la que se incluya una exhaustiva exploración. Si la enfermedad afectase a la cabeza deberían realizarse exploraciones neurológica y oftalmológica. Generalmente, el pronóstico es bueno, y las lesiones cutáneas tienden a mejorar o a desaparecer en la mayoría de los casos.

IntroductionCutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is an uncommon congenital vascular malformation characterized by the presence of a localized or generalized pattern, frequently asymmetrical, with reticulated, erythematous or violaceous macules, present at birth or shortly thereafter.Patients and methodRetrospective study of 33 cases of CMTC diagnosed between 1994 and 2007 in our hospital. Clinical and follow-up data were recorded in all cases. In some patients additional tests were performed.ResultsMost of the patients (51.5 %) were female. In 87.9 % of the cases lesions were observed at birth. All the cases were sporadic. CMTC was localized in 72.7% of the patients, being distributed mainly over the lower limbs. Associated anomalies were noted in 60.6 %, with predominance of skin alterations (14 cases). Extracutaneous anomalies were present in 11 patients, most commonly atrophy and hypertrophy in the involved limbs. In none of the cases were there ocular or neurological manifestations. The average follow-up time was 14 months. Improvement of the lesions was observed in 45 %, and in one case there was complete resolution.ConclusionsCMTC is a malformative disease which is frequently associated with other abnormalities. An appropriate assessment and follow-up of these patients is advisable. Performing a thorough medical history, including full physical examination is necessary. If the head is affected, ocular and neurological examination should be performed. The prognosis is generally good, with a tendency to improvement or disappearance in most cases.