کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4143609 | 1272413 | 2009 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
EncefalopatÃa aguda necrosante familiar o recurrente desencadenada por infecciones
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Acute necrotizing encephalopathy (ANE) presents in children after common viral infections. Most cases of ANE are non-familial and non-recurrent and have been mainly reported in Asian patients, although ANE affects children worldwide. Recently, missense mutations in the gene encoding the nuclear pore protein Ran Binding Protein 2 (RANBP2) have been found in several families with familial or recurrent cases of ANE. We describe a Spanish family with familial and recurrent ANE without mutations in RANBP2. Mutations in RANBP2 are not the sole susceptibility alleles for familial or recurrent ANE.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 71, Issue 3, September 2009, Pages 235-239
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 71, Issue 3, September 2009, Pages 235-239
نویسندگان
E. López-Laso, M.E. Mateos-González, J.L. Pérez-Navero, R. Camino-León, P. Briones, D.E. Neilson,