Intestinal failure and transplantation in microvillous inclusion disease

IntroductionMicrovillous inclusion disease is a rare autosomal recessive condition, characterized by severe secretory diarrhoea that produces a permanent intestinal failure and dependency on parenteral nutrition. It usually begins in the neonatal period, and the only treatment at present is intestinal transplantation.Patients and methodsA retrospective review was conducted on 6 patients (three males and three females) diagnosed with microvillous inclusion disease between 1998 and 2013.ResultsAll debuted in the first month of life, with a median age of three days (range, 3–30 days), and had secretory diarrhoea dependent on parenteral nutrition, with fasting faecal volume of 150–200 ml/kg/day. Light microscopy of duodenal biopsy samples showed varying degrees of villous atrophy without cryptic hyperplasia, accumulation of PAS positive material in the cytoplasm of enterocytes brush border, and anti-CD10 immunostaining was suggestive of intracytoplasmic inclusions. Diagnostic confirmation was performed with electron microscopy. Two of them had a genetic study, and showed mutations in MYO5B gene. Three died and three are alive; two of them with an intestinal transplantation and the third waiting for a multivisceral transplantation.

ResumenIntroducciónLa enfermedad por inclusiones microvellositarias es una entidad rara, de herencia autosómica recesiva y caracterizada por una diarrea grave de carácter secretor que produce un fracaso intestinal permanente dependiente de nutrición parenteral. Habitualmente se inicia en el período neonatal y el único tratamiento posible en el momento actual es el trasplante intestinal.Pacientes y métodosSe revisa, de forma retrospectiva, a 6 pacientes (3 varones y 3 mujeres), diagnosticados entre 1998 y 2013 de enfermedad por inclusiones microvellositarias.ResultadosTodos comenzaron en el primer mes de vida, con una mediana de edad de tres días (rango: 3-30 días) y presentaron diarrea secretora dependiente de nutrición parenteral, con un volumen faecal en ayunas de 150-200 ml/kg/día. La microscopia óptica de muestras biópsicas duodenales mostró grados variables de atrofia vellositaria sin hiperplasia críptica, con acumulación de material PAS positivo en el citoplasma de los enterocitos del borde en cepillo y la inmunotinción anti-CD10 fue indicativa de inclusiones intracitoplasmáticas. La confirmación diagnóstica se realizó con microscopia electrónica. En 2 de ellos se realizó estudio genético que demostró mutaciones en el gen MYO5B. Evolutivamente, 3 fallecieron y 3 se encuentran vivos; 2 de ellos portadores de trasplante intestinal y el tercero en espera de trasplante multivisceral.