کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4145424 | 1272606 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
RésuméLe syndrome de Hay-Wells est une dysplasie ectodermique congénitale rare. Nous rapportons le cas d’une enfant âgée de 5 ans, née de parents non consanguins, qui a consulté pour une dysmorphie faciale caractéristique de ce syndrome. L’étude moléculaire a confirmé le diagnostic. Elle présentait une fente vélo-palatine qui fait partie des signes principaux de ce syndrome et a bénéficié d’une plastie de Veau-Wardill-Kilner dont les résultats ont été satisfaisants. À travers cette observation, nous décrivons les manifestations maxillo-faciales de ce syndrome avec une revue de littérature.
SummaryHay-Wells syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia. We report a case of a 5-year-old girl, the daughter of non-consanguineous parents. She had the characteristic of facial dysmorphia of Hay-Wells syndrome. Molecular analysis confirmed diagnosis. The patient had a cleft palate, which is considered one of cardinal signs of this syndrome. She underwent Veau-Wardill-Kilner palatoplasty with satisfactory results. Through this case report, we describe the maxillofacial manifestations of this syndrome with a literature review.
Journal: Archives de Pédiatrie - Volume 23, Issue 2, February 2016, Pages 163–166