Révélation néonatale d’une mucolipidose de type II

RésuméLa mucolipidose de type II (ML II, OMIM 252 500) est une maladie autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par une dysmorphie faciale semblable au syndrome de Hurler avec une hypertrophie gingivale marquée. La maladie est causée par un défaut de reconnaissance des hydrolases acides à la surface des lysosomes, ce qui empêche leur entrée et entraîne l’accumulation de substrats non digérés dans les lysosomes. L’apparition des symptômes se fait habituellement dans la petite enfance, à partir du 6e mois. Un début précoce dès la naissance voire même in utero constitue un signe de gravité et associe en plus de la dysmorphie particulière, une dysplasie osseuse diffuse en lien avec une hyperparathyroïdie secondaire. Nous rapportons une forme néonatale sévère de cette maladie révélée par une détresse respiratoire avec déformation thoracique. Le syndrome dysmorphique (traits grossiers et hypertrophie gingivale marquée) associé à une déminéralisation osseuse diffuse avec hyperparathyroïdie secondaire étaient caractéristiques. La reconnaissance de ce tableau assez riche et spécifique est utile pour éviter les pièges diagnostiques et établir une prise en charge appropriée.

SummaryMucolipidosis type II (ML II, OMIM 252,500) is an autosomal recessive disorder clinically characterized by facial dysmorphia similar to Hurler syndrome and pronounced gingival hypertrophy. The disorder is caused by a defect in targeting acid hydrolases on the surface of lysosomes, which impede their entry and lead to accumulation of undigested substrates in lysosomes. The onset of the symptoms is usually in infancy, beginning in the 6th month of life. Early onset, at birth or even in utero, is a sign of severity and involves the specific dysmorphia as well as skeletal dysplasia related to hyperparathyroidism. We report on a severe neonatal form of this disorder revealed by respiratory distress with severe chest deformity. The dysmorphic syndrome, combining coarse features, pronounced gingival hypertrophy, with diffuse bone demineralization and secondary hyperparathyroidism associating significant elevation of parathyroid hormone and alkaline phosphatase with normal levels of vitamin D and calcium were characteristics of mucolipidosis type II. Recognizing this specific association of anomalies helps eliminate the differential diagnosis and establish appropriate diagnosis and care.