Pseudo-xanthome élastique : une cause rare d’hémorragies digestives chez l’enfant

RésuméLe pseudo-xanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire rare du tissu conjonctif de transmission autosomique récessive, caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques. L’atteinte digestive est rare chez l’enfant et peut être responsable de complications graves. Nous rapportons 2 observations pédiatriques de PXE révélé par des hémorragies digestives. Dans les 2 cas, le diagnostic a été confirmé par la mise en évidence d’une mutation du gène ABCC6. Bien que ses manifestations digestives soient inhabituelles, le PXE doit être évoqué devant toute hémorragie digestive sans cause apparente. Un diagnostic précoce permet la mise en place de mesures de prévention et de surveillance afin de contrôler les facteurs de risque et de limiter l’apparition et la progression d’éventuelles complications.

SummaryIntroductionPseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder, characterized by calcification and progressive fragmentation of elastic fibers. Gastrointestinal lesions are rare in children and may be responsible for serious complications. This article reports two pediatric cases of PXE revealed by gastrointestinal bleeding.Case reportsAn 11-year-old boy and a 12-year-old girl were hospitalized for gastrointestinal bleeding. Digestive endoscopy showed hemorrhagic gastroenteritis bulbitis in the first case and it was normal in the second. Abdominal ultrasound showed diffuse linear calcifications in both cases. The diagnosis of PXE was retained based on the presence of vascular disease in both patients, a skin lesion in the girl, and an ocular lesion in the boy. The genetic study confirmed the diagnosis of PXE identifying two ABCC6 mutations in the composite state in the boy: the c.2263G> A (p.G755R) mutation on exon 18 and the c.3421C> T (pR1141X) mutation on exon 24 and the 4021G> A (R1164Q) mutation in the homozygous state of ABCC6 exon 24 in the girl.ConclusionDigestive manifestations are unusual ; however, pseudoxanthoma elasticum should be considered in all cases of gastrointestinal bleeding for no apparent reason. Early diagnosis allows prevention and measures to control the risk factors and limit the progression of complications.