Maladie de De Vivo ou syndrome de déficit en GLUT-1 : à propos d’un cas

RésuméLe syndrome du déficit en GLUT-1 (Glucose transporter 1) est une maladie génétique rare, dans laquelle le transporteur spécifique du glucose à travers la barrière hémato-encéphalique est déficitaire. La maladie provoque divers symptômes qui peuvent varier considérablement d’un patient à un autre, caractérisée par une épilepsie résistante aux anticonvulsivants, une décélération de la croissance du périmètre crânien, un retard du développement psychomoteur, une ataxie, une dysarthrie et d’autres troubles neurologiques paroxystiques. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson qui avait présenté des épisodes myocloniques survenant en période préprandiale, associés à un retard du développement. Le diagnostic avait été évoqué devant la mise en évidence d’une hypoglycorrachie avec glycémie normale. Il a été confirmé par une étude moléculaire. Une régression des symptômes a été notée dès l’instauration du régime cétogène.

SummaryGLUT-1 deficiency syndrome is a rare genetic disease where the specific glucose transporter through the brain barrier is deficient. GLUT-1 deficiency causes an array of symptoms that may vary considerably from one patient to another. Signs and symptoms may include seizures, movement disorders, speech and language disorders, and developmental delays. We report a case of an infant who presented myoclonic events often occurring prior to meals, associated with developmental delay. The diagnosis was made before the discovery of hypoglycorrhachia associated with normal plasma glucose, proven biochemically by DNA analysis. Treatment with a ketogenic diet proved to be successful in controlling the epilepsy.